โรค Neurofibromatosis type 1 (NF1)
หรือโรคท้าวแสนปม เป็นโรคหายากทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรคติดต่อ ไม่ใช่โรคติดเชื้อ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ทําให้การควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติ เติบโตเร็วและมากจนเกินไปจนกลายเป็นก้อนเนื้องอก สามารถมองเห็นได้ชัดเจนตามผิวหนัง หรือซ่อนอยู่ภายในร่างกาย มีอาการแสดงของโรคที่แตกต่างกันไปในแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนอาจมีเพียงรอยปานตามตัวที่ไม่กระทบชีวิตประจำวันมากนัก แต่บางคนอาจมีก้อนเนื้อขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ เช่น ในเส้นประสาทตา ในสมอง ตามแนวกระดูกสันหลัง สามารถเกิดขึ้นอวัยวะภายในได้ทุกอวัยวะ โดยขนาดของก้อนเนื้องอกสามารถขยายขนาดใหญ่ขึ้น หรือก้อนเบียดโครงสร้างของร่างกายส่งผลให้เกิดความพิการได้
โรคเอ็นเอฟวันมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือหากมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ลูกหลานจะมีโอกาสรับยีนผิดปกตินี้สืบต่อกันถึงร้อยละ 50 อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริง พบว่าผู้ป่วยเอ็นเอฟวันจำนวนมากถึงครึ่งหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่โดยไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน หมายความว่า แม้ไม่เคยมีญาติคนใดป่วย ทุกคนก็ยังมีโอกาสเกิดโรคนี้ได้ โดยอัตราการเกิดพบประมาณ 1 คนต่อประชากร 3,000 คนทั่วโลก
คาดว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยราว 20,000 ราย
