รศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ 
กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

Periorbital Plexiform Neurofibroma

แม้ว่ายาจะค่อยๆออกฤทธิ์อย่างค่อยเป็นค่อยไป เหมือนกับก้อนพีเอ็นที่มันใหญ่ขึ้นตามระยะเวลา แต่มันคือความหวังในการรักษาและสัมผัสได้ว่าก้อนมีขนาดเล็กลง

ก้อนพีเอ็น อาจจะสังเกตได้ยากในช่วงแรก แต่จะมีขนาดใหญ่และโตขึ้นตามอายุ ปัญหาหลักของก้อนเหล่านี้ ส่งผลกระทบให้การทำงานของอวัยวะที่โดนกดเบียด ทำงานผิดปกติ เช่น ก้อนพีเอ็นที่เกิดบริเวณหน้า อาจจะเบียดตา ทำให้ตาบอด เบียดกระดูก ทำให้ใบหน้าผิดรูป ซึ่งส่วนใหญ่ผ่าตัดไม่ได้ เพราะมีความเสี่ยงทำให้เสียเลือดจำนวนมาก และก้อนกลับมาโตซ้ำ

พญ.จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์
กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์

ก้อนพีเอ็น (Plexiform neurofibroma, PN)

คือก้อนเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท พบได้ในผู้ป่วย NF1 ก้อนมีขนาดและรูปร่างไม่แน่นอน อาจกระจายตัวตามแนวเส้นประสาทขนาดใหญ่หรือเป็นพวงคล้ายนุ่น บางรายแทรกตัวในกล้ามเนื้อและอวัยวะสำคัญ มักพบตั้งแต่เด็กและสามารถโตขึ้นเรื่อย ๆ บางรายก้อนมีขนาดใหญ่ผิดปกติหรือทำให้เกิดความผิดรูปของอวัยวะบริเวณที่ก้อนเติบโต ก้อนพีเอ็นผ่าตัดออกค่อนข้างยาก มีโอกาสเสียเลือดเยอะ
 

MEK inhibitor เป็นยาที่ออกฤทธิ์ยับยั้งเอนไซม์ MEK (Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางสัญญาณ RAS/MAPK pathway ในเซลล์ คนที่เป็นโรค NF1 จะมียีน NF1 ผิดปกติ ทำให้โปรตีน neurofibromin ทำงานได้น้อยลง ส่งผลให้เส้นทาง RAS/MAPK pathway ถูกกระตุ้นมากกว่าปกติ กระตุ้นให้เซลล์เจริญเติบโตและแบ่งตัวมากขึ้น จนเกิดเป็นเนื้องอก MEK inhibitor จะเข้าไปขัดขวางการทำงานในเส้นทางนี้ ช่วยชะลอหรือหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอกที่พบในผู้ป่วย NF1 จึงช่วยลดขนาดเนื้องอกและชะลอการดำเนินของโรคลงได้

ผศ. นพ.ทิม เพชรทอง
กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฏเกล้า

Plexiform Neurofibromas in Internal Organ

“แม้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่หากสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เราก็สามารถวางแผนดูแลและรักษาได้เร็ว และผลลัพธ์ก็มักจะดีกว่าอย่างมีนัยสำคัญ เช่น ถ้าพบก้อนที่ดวงตาเร็ว ก็สามารถให้ยาช่วยลดขนาด ก่อนที่ก้อนเนื้อจะโตหรือกดเบียดอวัยวะสำคัญได้”
 

โรคท้าวแสนปม หรือ โรคเอ็นเอฟวัน ไม่ใช่โรคติดต่ออย่างที่หลายคนเข้าใจ เพียงแต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาท  เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ จะก่อให้เกิดอาการได้หลากหลายแบบ หลายคนมีก้อนเนื้อเหมือนปมเล็กใหญ่ทั่วร่างกาย ในขณะที่บางรายก็มีเนื้องอกภายใน ไปกระทบต่อระบบการทำงานของร่างกาย อย่างในกรณีเคสผู้ป่วย มีก้อนเนื้อเกิดในช่องท้องและไปเบียดระบบขับถ่าย จึงทำให้ต้องปัสสาวะบ่อย หรือในบางกรณีเนื้องอกอาจจะไปเกิดขึ้นในบริเวณม่านตากดทับเส้นประสาทการมองเห็น หรือเกิดเนื้องอกที่กระดูก ทำให้กระดูกสันหลังคด